MəZmun

• Addımlar
• Xəbərdarlıq

Fankoni anemiyası sümük iliyində irsi bir xəstəlikdir - sümük içərisində qan hüceyrələri istehsal edə bilən yumşaq toxuma zədələnir. Bu zərər qan hüceyrələrinin istehsalını təsir edir və lösemi (qan xərçəngi növü) kimi ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur. Fankoni anemiyası qanla əlaqəli bir xəstəlik olsa da, bədənin digər orqanlarını, toxumalarını və sistemlərini də təsir edərək xərçəng inkişaf riskini artırır. Xəstəlik ümumiyyətlə 12 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur, ancaq hamiləlik dövründə, hətta doğuşdan əvvəl də aşkar edilə bilər.

Addımlar

Metod 3: Doğuşdan əvvəl və ya doğuş zamanı əlamətləri tanıyın

1. 

   Ailənin genetik tarixini öyrənin. Fankoni anemiyası genetik bir xəstəlikdir, buna görə ailənizdə birinin anemiya tarixi varsa, bir geniniz var və yoluxa bilərsiniz. Fankoni anemiyasına resesif bir gen səbəb olur, yəni hər iki valideyn də gen daşımalı və uşaqlarına ötürməlidir. Resessiv bir xəstəlik olduğundan hər iki valideyn də geni xəstələnmədən daşıyır.

2. 

   
   
   Genetik testdən keçin. Fanconi anemiya geninə sahib olub-olmadığınızdan əmin deyilsinizsə, bir genetik mütəxəssisi bir çox test edə bilərsiniz. Valideynlərdən heç biri daşıyıcı deyilsə, uşaq Fanconi anemiya genini daşıya bilməz. Bununla birlikdə, hər iki valideyn də daşıyıcıdırsa, uşaqların yalnız dörddə biri Fankoni anemiyasını inkişaf etdirəcəkdir.
   • Ən çox görülən test genetik mutasiya testidir. Genetikçi bir dəri nümunəsi götürəcək və Fankoni anemiyası ilə əlaqəli bir mutasiyanı (genlərdə anormal dəyişiklik) müşahidə edəcəkdir.
   • Xromosomal qırılma testi, koldan qan nümunələri götürən və hüceyrələri emal etmək üçün xüsusi kimyəvi maddələrdən istifadə edən bir prosesdir. Daha sonra hüceyrələrin parçalandıqlarını görmələri müşahidə edilir. Fankoni anemiyanız varsa, xromosomlarınız sıradan çıxır və yenidən qurulur. Bu test Fanconi anemiya genini daşıdığınızı müəyyənləşdirməyin yeganə yoludur. Bu mürəkkəb bir testdir və yalnız bir neçə mərkəz tərəfindən həyata keçirilə bilər.

3. 

   
   
   Döldə gen testi. İnkişaf etməkdə olan fetus üçün iki test var: plasenta biopsiyası (CVS) və amniyosentez. Bu testlərin hər ikisi xəstəxanada aparılır.
   • Plasenta biopsiyası hamilə qadının son aybaşı müddətindən 10-12 həftə sonra aparılır. Doktorunuz vajinadan və uşaqlıq boynunuzdan plasentaya nazik bir boru əlavə edəcəkdir. Sonra həkim plasentadan toxuma nümunəsi götürmək və genetik qüsurları aşkar etmək üçün laboratoriya müayinələri aparmaq üçün yumşaq bir şəkildə əməcəkdir.
   • Amniyosentez qadının son aybaşı dövründən 15-18 həftə sonra aparılır. Həkim dölün ətrafındakı kisələrdən az miqdarda maye çıxarmaq üçün iynə istifadə edir. Daha sonra texniki mütəxəssis maye nümunədəki xromosomları qüsurlu gen üçün yoxlayır.

4. 

   
   
   Fankoni anemiyasının əlamətlərini tanıyın. Körpəniz dünyaya gəldikdən sonra Fankoni anemiyasının əlaməti ola biləcək fiziki qüsurları yoxlayın. Bəzi əlillər təkbaşına müayinə edilə bilər, bəzilərinə isə həkim lazımdır.
   • Fankoni anemiyası baş barmağın itirilməsinə, baş barmağın deformasiyasına və ya 3 baş barmağın çox olmasına səbəb olur. Qolların, kalçaların, ayaqların, əllərin və barmaqların sümükləri tam formalaşmamış və ya qeyri-adi formada formalaşmamışdır. Fankoni anemiyası olan uşaqlarda skolyoz və ya onurğa əyri ola bilər.
   • Gözlər, göz qapaqları və qulaqlar da deformasiya ola bilər. Fankoni anemiyası olan uşaqlar kar ola bilər.
   • Fankoni anemiyası olan xəstələrin təxminən 75% -i ən azı bir doğuş qüsuru daşıyır.
   • Fankoni anemiyası olan kiçik uşaqlarda böyrək qüsuru və ya böyrək deformasiyası ola bilər.
   • Fankoni anemiyası anadangəlmə ürək qüsurlarına səbəb ola bilər. Ən çox rast gəlinən mədəcik septal qüsuru (mədəcik septal qüsuru), sol və sağ mədəciyin qarşısını almaq üçün aşağı septumda bir çuxur və ya qüsurun meydana gəlməsidir.
   reklam

Metod 3-dən 2: Uşaqlıqda və ya sonrakı dövrlərdə xəstəlik əlamətlərini tanıyın

1. 

   Dəri piqmentasiyasının ləkələrinə baxın. Xəstə "kafe au lait" (Fransızca "südlü qəhvə") adlanan düz, açıq qəhvəyi ləkələr görəcəkdir. Və ya xəstənin dərisində daha yüngül lekələr görünə bilər (piqmentasiyanın itməsi).

2. 

   Baş və üzdəki anormalliklərə diqqət yetirin. Bu anormallikler arasında kiçik və ya böyük bir baş, kiçik alt çənə, kiçik üz (quşun üzünə bənzər), maili və ya tüklü aln və s.
   • Yoluxmuş bir insanın gözü, göz qapaqları və qulaqları deformasiya ola bilər. Bu qüsurlar Fankoni anemiyası olan insanlar üçün görmə və eşitmə problemlərinə səbəb ola bilər.

3. 

   Sümük qüsurlarına baxın. Baş barmağınızı itirə və ya deformasiya edə bilərsiniz. Qollar, qollar, budlar və ayaqlar qısa, tağlı və ya deformasiya ola bilər. Əllər və ayaqlar anormal sayıda sümük və bəzi hallarda 6 barmağa qədər daşıyır.
   • Onurğa və fəqərələr sümük qüsurları üçün ümumi yerdir. Qüsurlara onurğa əyriliyi (skolyoz), anormal qabırğalar və onurğa əlavə bir fəqərə daxil ola bilər.

4. 

   
   
   Həm kişilərdə həm də qadınlarda cinsi orqan qüsurlarını tanıyın. Kişilər və qadınlar fərqli cinsiyyət sistemlərinə sahib olduqları üçün fərqli əlamətlərdən xəbərdar olmaq vacibdir.
   • Kişilərdəki cinsiyyət orqanlarının qüsurları arasında bütün cinsiyyət orqanlarının az inkişafı, kiçik penis, gizli xayalar, penisin alt üzündə açıq sidik axarı, foreskin stenoz (gərginlik) var. sünnət anormallığı, sünnət dərisinin büzülməsinin qarşısını almaq), kiçik xayalar, sonsuzluğa səbəb olan sperma istehsalını azaldır.
   • Qadınlarda cinsiyyət orqanlarının qüsurları arasında vajina və ya uşaqlıq çatışmazlığı, çox dar və ya böyüməyən vajina və ya uşaqlıq və yumurtalıq büzülməsi yer alır.

5. 

   
   
   Digər inkişaf anormalliklərindən xəbərdar olun. Doğulan körpələr, ana bətnindən bəslənmə çatışmazlığı səbəbi ilə kilolu ola bilər. Uşaqlar həmyaşıdlarına nisbətən normal, aşağı və ya daha az nisbətdə inkişaf edə bilməzlər. Hər hansı bir anemiya, müxtəlif toxumalara kifayət qədər oksigen verilməməsinə səbəb olur, buna görə xəstə tez-tez qidalanmadan əziyyət çəkir. Beyin də zəif inkişaf etmişdir, məsələn aşağı IQ və ya öyrənməkdə çətinlik.

6. 

   
   
   Anemiyanın əsas əlamətlərindən çəkinin. Fankoni anemiyası, digər xəstəliklərlə eyni simptomları olan bir anemiya növüdür. Bu xəstəlikləri olan insanlar mütləq Fankoni anemiyasından qaynaqlanmır, ancaq bunun səbəblərindən biri ola bilər.
   • Yorğunluq anemiyanın əsas əlamətidir. Xəstələr yorğun hiss edirlər, çünki oksigen tədarükü (hüceyrələrdə qida maddələrini yandırmaq və enerji istehsal etmək üçün lazımdır) azalır.
   • Anemiya qırmızı qan hüceyrələrinin (RBC) azalması ilə də əlaqəlidir. Bir xəstənin dərisi solğun ola bilər, çünki RBC qandakı qırmızı rəngdən məsuldur və bu da dəriyə çəhrayı bir rəng verir.
   • Anemiya ürəkdən qan tədarükünün artmasına və ya oksigen çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün digər toxumalara qan tədarükünün artmasına səbəb olur. Bu, ürəyi yorur və ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Ürək çatışmazlığı ilə körpələr tez-tez köpüklü bəlğəm, nəfəs darlığı (xüsusilə yatarkən) və ya şişmiş bədən ilə öskürürlər.
   • Anemiyanın digər əlamətlərinə başgicəllənmə, baş ağrısı (beyində oksigen çatışmazlığı səbəbi ilə), soyuq və solğun dəri daxildir.

7. 

   Leykopeniyanın əlamətlərini müəyyənləşdirin. Ağ qan hüceyrələri (WBC) bir çox infeksiyaya qarşı bədənin təbii müdafiəsini yaradır. Sümük iliyi qüsurlu olduqda, əmələ gələn ağ qan hüceyrələri azalır və bədənin təbii qoruyucu divarı itir. Uşaqlar normal insan bədəninin müqavimət göstərə biləcəyi orqanizmlərin yaratdığı infeksiyalara daha həssas olacaqlar. İnfeksiya ümumiyyətlə daha uzundur və müalicəsi daha çətindir.
   • Erkən yaşda xərçəng diaqnozu qoyulmuş uşaqlar Fankoni anemiyasına görə müayinə olunmalıdır.

8. 

   Trombositopeniya əlamətləri ilə diqqətli olun. Trombositlər qan laxtalanması üçün vacibdir. Trombositlərin çatışmazlığı varsa, kiçik kəsiklər və yaralar daha uzun müddət qanaxacaq. Uşaqlar dəridə çürük və ya petexiyaya meyllidirlər. Dəridə kiçik qırmızı və ya bənövşəyi ləkələr dərinin altındakı kiçik qan damarlarından axan qandan qaynaqlanır.
   • Trombositlər əhəmiyyətli dərəcədə düşərsə, burun, ağızdan və ya həzm sistemindən və oynaqlardan qan axa bilər. Bu ciddi bir problemdir və təcili tibbi yardım tələb edir.
   reklam

Metod 3-dən 3: Diaqnozun qəbulu

1. 

   Doktorunuzla danışın. Yuxarıda göstərilən əlamətlər yalnız Fankoni anemiyası ola biləcəyinizi göstərən əlamətlərdir. Yeni həkim diaqnozu təsdiqləmək üçün bir test edə bilən yeganə həkimdir. Testdən əvvəl, həkimə testi təsir edə biləcək bütün şərtləri (varsa) izah etməlisiniz. Ailənin tarixi, dərman istifadəsi, yaxınlarda qan köçürülməsi (mümkünsə) və digər xəstəliklər barədə məlumat verilməlidir.

2. 

   Yenilənməyən anemiya üçün müayinə olun. Fankoni anemiyası, bərpa olunmayan, sümük iliyinin zədələndiyi və kifayət qədər qan hüceyrəsi istehsal etmədiyi anemiyadır. Test üçün həkim qolundan qan nümunəsi götürmək üçün iynə istifadə edəcək. Qan nümunəsi ya tam bir qan testi (CBC) ya da retikulosit sayı üçün mikroskop altında analiz ediləcəkdir.
   • CBC testində qan nümunəsi bir slayda sürtülür və mikroskop altında araşdırılır. Daha sonra həkim kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələrini, ağ qan hüceyrələrini və trombositləri təmin etmək üçün hüceyrələrin sayını hesablayacaqdır. Yeniləməyən anemiyanı təyin etmək üçün həkiminiz qırmızı qan hüceyrələrinə baxaraq hüceyrələrin sayının əhəmiyyətli dərəcədə azaldığını, ölçüsünün artdığını və anormal formada olan bir çox hüceyrənin olub olmadığını görəcəkdir.
   • Retikulosit sayma testində həkim qan nümunəsini mikroskopla müşahidə edir və retikulosit sayımını sayır. Bunlar qırmızı qan hüceyrələrinin birbaşa sələfləridir. Qandakı retikulositlərin faizi, sümük iliyinin qan hüceyrələrini nə qədər səmərəli istehsal etdiyini göstərir. Xəstədə yenilənməyən anemiya varsa, faiz sıfıra yaxın əhəmiyyətli dərəcədə azalacaq.

3. 

   Axın sitologiyası analizini alın. Həkim dəridən bir neçə hüceyrə götürür və kimyəvi bir mühitdə böyüdür. Fanconi anemiya geni daşındıqda, hüceyrə nümunəsi müayinəçinin görə biləcəyi anormal bir mərhələdə böyüməsini dayandıracaqdır.

4. 

   Bir ilik testindən keçin. Bu test zamanı canlı bir test üçün bəzi sümük iliyi çıxarılır. Yerli anesteziya tətbiq etdikdən sonra həkiminiz qalın, böyük bir metal iynəni sümüyə, ümumiyyətlə şin sümüyünə, sternumun yuxarı hissəsinə və ya çanağa daxil edəcəkdir.
   • Xəstə kiçik bir uşaqdırsa və ya xəstəni idarə etmək çətindirsə, həkim xəstəni yatmaq və sümük iliyi çıxarılması üçün anestezik istifadə edə bilər.
   • Anesteziya ilə belə, xəstə yenə də kifayət qədər ağrı hiss edəcəkdir. Sümük içərisində o qədər sinir var ki, lokal anestezi normal bir iynə ilə vurula bilməz.
   • İynəni müəyyən bir dərinliyə daxil etdikdən sonra həkim şprisi iynəyə yapışdırır və pistonu bir az çıxarır. Çıxarılan qızıl maye sümük iliyidir. Qızıl maye kifayət qədər qan hüceyrəsi istehsal edib-etmədiyini yoxlamaq üçün sınaqdan keçiriləcəkdir. Ağrı ümumiyyətlə iynə çıxarıldıqdan dərhal sonra keçər.
   • Bəzən iliklər uzun müddət hərəkətsizlik üzündən sərtləşə və liflənə bilər. Bu vəziyyətdə sarı maye sorulmayacaq və "quru tap" adlanır.

5. 

   Sümük iliyi biopsiyasını alın. "Quru kran" vəziyyətində həkim iliyin düzgün vəziyyətini yoxlamaq üçün sümük iliyi biopsiyasını tövsiyə edəcəkdir. Prosedur sümük iliyi müayinəsinə bənzəyir, lakin daha böyük bir iynə istifadə edir və sümük iliyi toxumasının bir hissəsini çıxarır. Sümük iliyi toxuması zədələnmiş hüceyrələrin faizini yoxlamaq üçün mikroskopla araşdırılacaq. reklam

Xəbərdarlıq

• Fankoni anemiyası Fanconi Sindromu - böyrək bozukluğu ilə qarışdırılmır.
• Fankoni anemiyasının diaqnozunun qoyulmasının çox çətin ola biləcəyini unutmayın. Anemiyaya səbəb ola biləcək bir çox başqa səbəb olduğu üçün Fankoni anemiyasını təyin etmək çox vaxt çətindir. Qan hüceyrəsi xəstəliyi olmasına baxmayaraq, bədənin digər bir çox orqanını da təsir edir və daha qabarıq simptomlara səbəb ola bilər.
• Fankoni anemiyası bir çox digər xəstəlik və xəstəliklə əlaqələndirilir. Fankoni anemiyası diaqnozu qoyulursa, lösemi, digər xərçənglər, böyrək xəstəlikləri və ürək qüsurları kimi bir çox xəstəlik ola bilər.
• Sümük iliyi nəqli Fankoni anemiyasının müalicəsinə kömək edə bilər. Yenilənə bilməyən anemiya üçün bu ümumi bir müalicədir. Bununla birlikdə, Fankoni anemiyası olan bir xəstəyə hazırlıq prosesi digər bərpa olunmayan anemiyadan fərqlidir. Fankoni anemiyası olan xəstələr, yenilənməyən digər anemiya xəstələrindən fərqli olaraq fərqli kemoterapi və radiasiya terapiyasına ehtiyac duyurlar. Buna görə bu müalicə ehtiyatla istifadə olunmalıdır.