MəZmun

• Addımlar
• Metod 1 /4: İntrauterin böyümənin diaqnozu
• Metod 2 /4: Bədən formasına və ölçüsünə görə təyin edilməsi
• Metod 3 /4: Mümkün Down Sindromunu göstərən Üz Xüsusiyyətləri
• Metod 4 /4: Sağlamlıq problemləri
• İpuçları

Daun sindromu, bir insanın 21 -ci xromosomun qismən və ya tam surəti ilə doğulduğu bir genetik xəstəlikdir. Bu əlavə genetik material, insanın normal inkişafına təsir edərək Daun sindromunun mahiyyətini təşkil edən bir sıra fiziki və zehni xüsusiyyətlərin ortaya çıxmasına səbəb olur. Daun sindromu, hər biri fərqli şəkildə özünü göstərən 50 -dən çox simptomdan ibarətdir. Ana nə qədər yaşlı olarsa, Daun sindromlu körpə doğma riski o qədər çox olar. Erkən diaqnoz, Daun Sindromlu bir uşağa diaqnoz qoyulmasına baxmayaraq xoşbəxt və sağlam böyüməsi üçün lazım olan dəstəyi vaxtında almasına kömək edir.

Addımlar

Metod 1 /4: İntrauterin böyümənin diaqnozu

1. 1 Doğuşdan əvvəl müayinə olun. Bu araşdırma Down sindromunun varlığını ortaya qoymur, ancaq anormal fetal inkişaf ehtimalını irəli sürmək üçün istifadə edilə bilər.
   • İlk addım hamiləliyin ilk trimestrində qan testindən keçməkdir. Analizin nəticələrinə əsasən, həkim Daun sindromunun inkişaf ehtimalını göstərən "markerləri" müəyyən edə biləcək.
   • İkinci trimestrdəki qan testi, əlavə bir xromosomun olması üçün dörd əlavə marker aşkar edə bilər.
   • Bəziləri, Daun sindromu olma ehtimalını qiymətləndirmək üçün iki metodun birləşməsi ilə (inteqrasiya olunmuş test adlanır) ekranlaşdırırlar.
   • Əkizlərin və ya üçəmlərin olacağı gözlənilirsə, qan testi ana serum markerlərini təyin etmək çətinləşdiyi qədər dəqiq olmayacaq.
2. 2 Doğuşdan əvvəl diaqnostika alın. Tədqiqat zamanı genetik materialdan nümunə götürülür və əlavə 21 -ci xromosomun olması araşdırılır. Test nəticələri 1-2 həftə ərzində hazır olacaq.
   • Əvvəllər genetik testdən əvvəl tarama tələb olunurdu. Ancaq sonradan xəstələrə müayinədən keçmədən araşdırma aparmağa icazə verildi.
   • Genetik material əldə etmək üsullarından biri, amniotik mayenin müayinə edildiyi amniyosentezdir. Bu araşdırma hamiləliyin 14-18 həftəsinin başlanmasından əvvəl həyata keçirilir.
   • Başqa bir üsul, plasentanın bir hissəsindən hüceyrələr çıxarıldıqda, koryonik villus nümunəsidir. Bu araşdırma hamiləliyin 9-11-ci həftələrində aparılır.
   • Son üsul dəridən (subkutan) kordon qanı götürməkdir və ən doğrudur. Bunun üçün göbəkdən uşaqlıq yolu ilə qan almalısınız. Buradakı dezavantaj, bu metodun daha sonra hamiləlikdə, 18-22 -ci həftələr arasında istifadə edilməsidir.
   • Bütün bu araşdırmalarda aşağı düşmə riski var və bu da 1-2%-dir.
3. 3 Ananın qan testi apardığından əmin olun. Uşağın Daun sindromundan şübhələndiyi halda, xromosom qan testi keçirə bilər. Bu test, DNT -nin xromosom xaricində genetik material olub -olmadığını müəyyən edəcək.
   • Ən əhəmiyyətli risk faktoru ananın yaşıdır. 25 yaşında olan qadınlar 1200 -cü ildə Daun sindromlu 1 uşaq doğur. 35 yaşına qədər 350 -də 1.
   • Valideynlərdən birində və ya hər ikisində Daun sindromu varsa, uşağın da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı yüksəkdir.

Metod 2 /4: Bədən formasına və ölçüsünə görə təyin edilməsi

1. 1 Aşağı əzələ tonunu yoxlayın. Əzələ tonu aşağı olan uşaqlara ümumiyyətlə yumşaq deyilir və əllərində "bez uşaqları" kimidir. Bu vəziyyətə əzələ hipotenziyası deyilir. Körpələrdə dirsək və diz eklemleri, aşağı əzələ tonu olan uşaqlarda zəif oynaqlar olur.
   • Normal tonlu körpələr qollarının altında tutularaq tutula bilər; hipotonik körpələr, qolları sərbəst sallananda valideynlərinin qollarından sürüşməyə meyllidirlər.
   • Əzələ hipotenziyası ilə qarın əzələlərinin tonusu da zəifləyir. Bu səbəbdən həmişəkindən daha çox qabarıq ola bilər.
   • Boyun əzələləri yaxşı işləmir (baş bir tərəfə və ya irəli və irəli düşür), bu da bir simptomdur.
2. 2 Kiçik boya diqqət yetirin. Daun sindromlu uşaqlar tez -tez başqalarından daha yavaş böyüyür və buna görə də ləngiyirlər. Daun sindromlu yenidoğulmuşlar ümumiyyətlə kiçikdir və yetkinlik yaşlarında qısa olma ehtimalı daha yüksəkdir.
   • İsveçdə aparılan araşdırmalar, Daun sindromlu həm oğlan, həm də qız uşaqlarının doğum boyu orta boyunun 48 sm, müqayisədə Daun sindromu olmayan körpələrin boyunun 51,5 sm olduğunu göstərir.
3. 3 Qısa və qalın boyuna diqqət yetirin. Boynunuzda yağ və ya dəri qırışları axtarın. Adətən, Daun sindromlu insanlarda servikal qeyri -stabillik olur. Boyun anomaliyaları nadir olsa da, Daun sindromlu insanlarda digərlərinə nisbətən daha çox görülür. Həkimlər qulağın arxasında topaqlar və ya ağrılar, uzun müddət davam edən boyun sərtliyi və ya yerişində dəyişikliklər (gəzinti zamanı qeyri -sabitlik) axtarmalıdır.
4. 4 Qısa və qalın əzalara diqqət yetirin. Bu ayaqlara, əllərə və barmaqlara aiddir. Daun sindromlu insanların, digər insanlardan fərqli olaraq, tez -tez qolları və ayaqları qısa, çömbəlmiş gövdəsi və yüksək dizləri olur.
   • Daun sindromlu insanlarda ikinci və üçüncü barmaqlar tez -tez birlikdə böyüyür.
   • Əlavə olaraq, böyük və ikinci barmaqlar arasındakı məsafə daha aydın ifadə oluna bilər, halbuki bu boşluğun altında tabanda dərin bir dəri qatı var.
   • Bəzən beşinci barmağın (kiçik barmaq) yalnız bir qat xətti olur və ya barmaq yalnız bir yerdə əyilir.
   • Hipermobillik də bir simptomdur. Həmişə olduğu kimi deyil, istənilən istiqamətdə asanlıqla dönən oynaqlar tərəfindən görülə bilər. Daun sindromlu uşaq asanlıqla iplə yıxıla və yıxıla bilər.
   • Əlavə əlamətlər, baş barmağına doğru əyilən xurma və kiçik barmağında tək bir xəttin olmasıdır.

Metod 3 /4: Mümkün Down Sindromunu göstərən Üz Xüsusiyyətləri

1. 1 Kiçik düz burun. Daun sindromlu insanların çoxunun kiçik bir burun körpüsü və kiçik bir "düymə" burnu var. Burun körpüsü, burnun gözlər arasındakı düz hissəsidir. Bu sahənin üzünə "basıldığını" deyə bilərik.
2. 2 Əyilmiş gözlər. Daun sindromlu insanların, ümumiyyətlə, xarici küncləri yuxarıya doğru (badam şəklində) yuvarlaq gözləri olur, əksər insanların isə xarici küncləri aşağıya baxır.
   • Bundan əlavə, həkimlər sözdə Brushfield ləkələrini və ya gözün irisində zərərsiz qəhvəyi və ya ağ ləkələri tanıya bilərlər.
   • Dəri qıvrımları gözlər və burun arasında da əmələ gələ bilər. Gözlər altındakı çantalara bənzəyirlər.
3. 3 Kiçik qulaqlar. Daun sindromlu insanların normal qulluqdan aşağı olan kiçik qulaqları var. Bəzilərində kiçik qulaqcıq var.
4. 4 Düzgün olmayan ağız, dil və / və ya dişlər. Əzələ tonunun aşağı olması səbəbindən ağız bir qədər açıqdır, dil ağızdan çıxır. Dişlər daha sonra qeyri -adi qaydada püskürür. Daha kiçik, qeyri -adi formada və ya yerində ola bilərlər.
   • Ortodontist, uşaq böyüdükcə dişləri düzəltməyə kömək edəcək. Daun sindromlu uşaqlar uzun müddətdir ki, aşınma taxmaq qabiliyyətinə malikdirlər.

Metod 4 /4: Sağlamlıq problemləri

1. 1 İntellektual inkişaf və öyrənmə problemləri. Daun sindromlu bir çox uşaq daha yavaş öyrənir - materialı digər həmyaşıdları kimi tez mənimsəmir. Bəlkə də bir uşağın danışmağı öyrənməsi çətin olacaq, ya da olmayacaq - hər şey fərdi. Bəzi insanlar danışmadan əvvəl və ya danışmaq əvəzinə işarə dilini və ya başqa bir ADC formasını öyrənirlər.
   • Daun sindromlu insanlar yeni sözləri asanlıqla mənimsəyə bilirlər və yaşlandıqca söz ehtiyatları da genişlənir. 12 yaşında, uşağınız 2 yaşına nisbətən yaşına görə daha uyğun olacaq.
   • Qrammatika qaydaları çaşqın və izah etmək çətin olduğundan Daun sindromlu uşaqların öyrənməsini çətinləşdirir. Və ümumiyyətlə məlumatla yüklənməyən daha qısa cümlələr istifadə edirlər.
   • Diksiyada problemlər ola bilər, çünki motor bacarıqları zəifdir. Fikirlərinizi bildirmək çətin ola bilər.Daun sindromlu bir çox uşaq danışma terapisti tərəfindən uğurla müalicə olunur.
2. 2 Ürək qüsurları. Daun sindromlu uşaqların demək olar ki, yarısında anadangəlmə ürək qüsurları var. Ən çox görülən xəstəliklər bunlardır: atrioventrikulyar septal qüsur (açıq atrioventrikulyar kanal), ventrikulyar septal defekt, ductus arteriosus patent və mavi ürək xəstəliyi.
   • Ürək qüsurları ilə əlaqəli problemlərə ürək çatışmazlığı, nəfəs darlığı və körpəlikdə inkişaf etməməsi daxildir.
   • Bir çox körpə ürək qüsuru ilə dünyaya gəlsə də, bəzi hallarda doğuşdan 2-3 ay sonra görünmür. Bu səbəblə, Daun sindromlu bütün yeni doğulmuş uşaqların həyatının ilk bir neçə ayı ərzində ekokardioqram keçirməsi vacibdir.
3. 3 Görmə və eşitmə problemləri. Daun sindromlu insanların görmə və eşitmə qabiliyyətini təsir edən ümumi xəstəlikləri daha çox olur. Daun sindromlu bütün insanların gözlük və ya kontakt linzalara ehtiyacı olmayacaq, lakin bir çoxu uzaqdan və ya uzaqdan görmə qabiliyyətinə malikdir. Bundan əlavə, Daun sindromlu insanların 80% -i həyatı boyu bir növ eşitmə problemi yaşayır.
   • Daun sindromlu insanların daha çox gözlüklərə ehtiyacı var və qaşqabağı (şaşılıq) var.
   • Daun sindromlu insanlar üçün digər ümumi problem gözlərdən axıntı və ya tez -tez sulanan gözlərdir.
   • Eşitmə itkisi keçirici eşitmə itkisi (orta qulağın zədələnməsi), sensorinöral eşitmə itkisi (kokleaya ziyan) və qulaq mumu yığılması ilə əlaqədardır. Uşaqlar danışma qavrayışı vasitəsi ilə dili öyrəndikləri üçün bu eşitmə qüsuru öyrənmə qabiliyyətlərinə təsir edir.
4. 4 Psixi sağlamlıq problemləri və inkişaf qüsurları. Daun sindromlu uşaqların və böyüklərin ən azı yarısı ruhi xəstəliklərdən təsirlənir. Daun sindromlu insanlarda ən çox görülən anormallıqlar bunlardır: ümumi narahatlıq, təkrarlanan və obsesif-kompulsiv davranış; müxalif, dürtüsel davranış və diqqətsizlik; yuxu problemləri; depressiya; autizm.
   • Dil və ünsiyyət çətinliyi olan kiçik uşaqlarda (ibtidai məktəb yaşı) ümumiyyətlə DEHB, müxalifət əleyhinə pozğunluq və əhval pozuqluğu əlamətləri olur və sosial münasibətlərə girməyə istəksizlik göstərir.
   • Yeniyetmələr və gənclər ümumiyyətlə depresiyadan, ümumiləşdirilmiş narahatlıq pozğunluğundan və obsesif-kompulsiv davranışdan əziyyət çəkirlər. Xroniki yuxu problemləri və gündüz yorğunluğu da ola bilər.
   • Yaşlı insanlar ümumiləşdirilmiş narahatlıq pozğunluğundan, depressiyadan əziyyət çəkə bilər, sosial cəhətdən geri çəkilə bilər, görünüşünə və ətrafda baş verənlərə marağını itirə bilər və sonradan demans inkişaf edə bilər.
5. 5 Başqa hansı sağlamlıq problemlərinin ortaya çıxa biləcəyini bilin. Daun sindromlu insanlar sağlam və xoşbəxt yaşaya bilsələr də, uşaqlıq dövründə və yaşlandıqca müəyyən xəstəliklərə tutulma riski daha yüksəkdir.
   • Daun sindromlu uşaqlarda kəskin lösemi inkişaf riski daha yüksəkdir. Digər uşaqlardan qat -qat çoxdur.
   • Bundan əlavə, Down sindromlu yaşlı insanlar arasında Alzheimer xəstəliyi riskinin artması sağlamlığın yaxşılaşdırılması səbəbindən ömrün artması ilə əlaqələndirilir. Bu diaqnozu olan 65 yaşdan yuxarı insanların 75% -də Alzheimer xəstəliyi var.
6. 6 Motor bacarıqları. Daun sindromlu insanların incə motor bacarıqları (yazı, rəsm, bıçaq alətlərindən istifadə etmək kimi) və ümumi motor bacarıqları (gəzmək, pilləkənlərdən enmək və ya qalxmaq, qaçmaq) ilə bağlı problemləri ola bilər.
7. 7 Unutmayın ki, bütün insanların öz xüsusiyyətləri var. Daun sindromlu hər bir şəxs unikaldır və fərqli qabiliyyətlərə, fiziki xüsusiyyətlərə və şəxsiyyətlərə malikdir. Daun sindromlu bir şəxsdə bütün simptomlar spektri olmaya bilər; müxtəlif şiddətdə bir neçə simptomu ola bilər. Daun sindromlu insanlar, onsuz da çoxşaxəli və bənzərsizdirlər.
   • Məsələn, Daun sindromlu bir qadın yazaraq ünsiyyət qura bilər, işləyə bilər və yalnız kiçik zehni qüsurları var və oğlu danışa bilər, eyni zamanda əlildir və ciddi psixi pozğunluqlardan əziyyət çəkir.
   • Bir insanın yalnız bir neçə simptomu varsa və digər simptomları yoxdursa, yenə də həkimə müraciət etməyə dəyər.

İpuçları

• Prenatal müayinələr 100% dəqiq deyil və əməyin nəticəsini təyin edə bilməz, ancaq həkimlərə körpənin Daun sindromu ilə doğulma ehtimalını təyin etməyə imkan verir.
• Daun sindromlu insanların həyatını yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək hər şeyin üstündə durun.
• Hamiləlik dövründə bir körpədə Daun sindromu ilə bağlı narahatlığınız varsa, ekstragenetik materialın varlığını təyin etməyə kömək edə biləcək karyotip testi kimi testlər var. Bəzi valideynlər qaranlıqda qalmağı üstün tutsalar da, heç kim özünüzü biliklə silahlandırıb hər şeyə hazır olmağınızı narahat etmir.
• Daun sindromlu bir insandan bənzərləri ilə müqayisə edərək heç nə gözləməyin. Hər bir şəxs unikaldır və özünəməxsus xüsusiyyətlərinə və xarakter xüsusiyyətlərinə malikdir.
• Daun sindromunun sizi qorxutmasına imkan verməyin. Daun sindromlu bir çox insan xoşbəxt həyat sürür, cəsarətli, özünə xidmət edir. Daun sindromlu uşaqlar çox mehribandırlar. Bir çoxları təbiətcə çox ünsiyyətcil və şəndirlər - bu keyfiyyətlər onlara ömrü boyu kömək edəcək.